游离DNA产前筛查怎么做

Question

游离DNA产前筛查怎么做

Answer 1

游离DNA产前筛查主要通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测，筛查方法有无创产前基因检测、染色体微阵列分析、高通量测序技术、荧光定量PCR等。筛查通常由遗传咨询、血液采集、实验室分析、结果解读等步骤完成。

1、无创产前基因检测

通过抽取孕妇静脉血分离胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常，适用于21三体综合征等常见染色体疾病筛查。

2、染色体微阵列分析

采用基因芯片技术对胎儿DNA进行全基因组扫描，可检测染色体微缺失微重复综合征，分辨率高于传统核型分析。

3、高通量测序技术

运用大规模平行测序对胎儿游离DNA进行全基因组测序，能发现单基因遗传病及罕见染色体异常，检测范围更全面。

4、荧光定量PCR

通过特异性引物扩增目标DNA片段，快速检测特定染色体数目异常，常用于性染色体非整倍体的快速筛查。

建议孕妇孕12周后进行筛查，检测前需充分了解检测范围和局限性，筛查异常时应结合超声检查及羊水穿刺等确诊性检测综合评估。