小儿范可尼贫血会有哪些症状

Question

小儿范可尼贫血会有哪些症状

Answer 1

小儿范可尼贫血的症状主要包括进行性面色苍白、反复感染、出血倾向、骨骼发育异常等。该病是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，症状随病情进展逐渐加重。

1、贫血表现

患儿早期出现面色苍白、乏力等贫血症状，血红蛋白进行性下降可能伴随心悸、食欲减退，需定期监测血常规并考虑输血支持。

2、感染倾向

中性粒细胞减少导致反复口腔溃疡、呼吸道感染，严重时可发生败血症，家长需注意体温监测并预防性使用抗生素。

3、出血症状

血小板减少引发鼻出血、牙龈出血或皮肤瘀斑，严重者有内脏出血风险，家长发现异常出血应立即就医评估。

4、骨骼畸形

约半数患儿合并拇指缺如、桡骨发育不良等骨骼异常，部分出现小头畸形，需骨科及康复科联合干预。

建议家长定期带孩子进行血液学检查，注意营养补充避免剧烈运动，出现发热或出血症状时及时就医，必要时考虑造血干细胞移植评估。