血友病遗传方式是什么

Question

血友病遗传方式是什么

Answer 1

血友病主要通过X染色体隐性遗传，男性发病概率显著高于女性，携带致病基因的母亲可能将疾病遗传给子女。

1、遗传模式：

血友病A和B均为X连锁隐性遗传，男性仅需继承一条携带突变基因的X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病。

2、基因突变：

F8基因突变导致血友病A，F9基因突变引发血友病B，这些基因位于X染色体长臂末端，突变类型包括点突变、缺失或倒位。

3、携带者特征：

女性携带者通常无出血症状，但凝血因子活性约为正常值的30％-60％，可能表现为月经量增多或术后出血延长。

4、遗传概率：

患病男性后代中女儿均为携带者，儿子均正常；携带者女性后代中儿子有50％概率患病，女儿有50％概率成为携带者。

建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。