重度地中海贫血怎么办

Question

重度地中海贫血怎么办

Answer 1

重度地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除手术等方式干预。该病主要由基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，需终身管理。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是基础治疗手段，维持血红蛋白水平，但需配合祛铁治疗避免铁过载。常用红细胞制剂包括悬浮红细胞、洗涤红细胞等。

2、祛铁治疗

长期输血会导致铁沉积，需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。治疗期间需监测血清铁蛋白水平，预防心脏和肝脏损害。

3、干细胞移植

异基因造血干细胞移植是唯一根治方法，适用于配型成功的年轻患者。移植前需进行强化免疫抑制治疗，存在移植物抗宿主病风险。

4、脾切除手术

脾功能亢进者可考虑脾切除，减少输血需求。术后需接种肺炎球菌疫苗，预防爆发性感染。

患者需终身随访，保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免剧烈运动，预防感染，定期监测心功能和铁代谢指标。