得癌症为什么要做基因检测

Question

得癌症为什么要做基因检测

Answer 1

癌症患者进行基因检测主要为了明确驱动基因突变、指导靶向药物选择、评估遗传风险及预测治疗反应，检测类型包括肿瘤组织检测、液体活检和胚系基因检测。

1. 靶向治疗

约60％癌症存在特定驱动基因突变，如EGFR、ALK等，检测后可匹配相应靶向药，如吉非替尼、克唑替尼等，避免无效化疗。

2. 遗传筛查

乳腺癌BRCA1/2、林奇综合征相关基因突变具有家族遗传性，检出后需对患者家属进行预防性监测，必要时采取预防性手术。

3. 预后评估

TP53突变提示肿瘤侵袭性强，HER2扩增影响乳腺癌预后，检测结果可辅助制定个体化随访方案和辅助治疗策略。

4. 耐药监测

动态检测血液ctDNA能发现EGFR-T790M等耐药突变，及时更换奥希替尼等三代靶向药，延长无进展生存期。

建议患者在肿瘤专科医生指导下完成检测，结合病理类型和临床分期制定检测方案，检测后需遗传咨询师解读报告。