小儿尖头并指综合征是什么意思

Question

小儿尖头并指综合征是什么意思

Answer 1

小儿尖头并指综合征是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为颅缝早闭和手指脚趾并指畸形，属于FGFR基因突变导致的常染色体显性遗传病。

1、遗传因素

该病由FGFR2或FGFR3基因突变引起，父母携带突变基因时有较高概率遗传给子女，建议家长进行基因检测明确诊断。

2、颅缝早闭

颅骨缝过早闭合导致尖头畸形，可能伴随颅内压增高，需通过颅骨重塑手术矫正，家长需定期监测头围发育。

3、并指畸形

手指或脚趾软组织或骨性融合，影响抓握功能，可通过分指手术改善，建议在1-2岁完成首次矫形治疗。

4、伴随症状

可能合并面部发育异常、听力障碍等，需多学科联合诊疗，家长需关注患儿视力听力筛查结果。

确诊后应建立包括整形外科、神经外科、康复科在内的长期随访计划，早期干预有助于改善患儿生活质量。