阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么意思

Question

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么意思

Answer 1

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，主要表现为睡眠相关血管内溶血、血红蛋白尿和血栓形成倾向。

1、病因机制

该病由PIGA基因突变导致糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白缺失，使血细胞对补体异常敏感。

2、典型症状

特征性表现为晨起酱油色尿，可伴贫血、黄疸、乏力，部分患者出现腹痛或血栓症状。

3、诊断方法

需进行流式细胞术检测CD55/CD59表达、蔗糖溶血试验和Ham试验等实验室检查。

4、治疗方案

主要采用补体抑制剂依库珠单抗治疗，重症需造血干细胞移植，同时需预防血栓并发症。

患者应避免感染和剧烈运动，定期监测血常规和肾功能，出现血红蛋白尿加重需及时就医。