无创产前基因检测结果低风险是什么意思

Question

无创产前基因检测结果低风险是什么意思

Answer 1

无创产前基因检测结果低风险表示胎儿患目标染色体异常（如21三体、18三体、13三体）的概率较低，属于筛查性结论，主要有检测技术局限性、低风险不等于零风险、需结合其他产检结果、检测范围有限四个要点。

1、技术局限性

无创产前基因检测通过母体血液中胎儿游离DNA分析染色体异常，但对微缺失微重复等结构异常检出率有限，低风险结果不能完全排除所有遗传疾病。

2、非诊断性结果

低风险仅提示目标染色体异常概率低于截断值，仍存在假阴性可能，需结合超声NT检查、血清学筛查等结果综合评估。

3、临床结合必要

当超声提示胎儿结构异常或孕妇高龄等高危因素时，即使无创检测低风险也建议进一步行羊水穿刺等确诊检查。

4、检测范围限定

该检测主要针对常见染色体非整倍体，对单基因病、罕见染色体异常等不适用，低风险结果不涵盖这些疾病排除。

建议低风险孕妇按期完成后续产前检查，出现胎儿生长异常或超声软指标阳性时及时咨询遗传专科医生。