小儿遗传代谢病血常规有异常吗

Question

小儿遗传代谢病血常规有异常吗

Answer 1

小儿遗传代谢病可能导致血常规异常，常见表现包括白细胞异常、血小板减少、贫血、代谢性酸中毒等。血常规异常程度与疾病类型、病程进展及代谢紊乱严重性相关。

1、白细胞异常

部分遗传代谢病如枫糖尿症、甲基丙二酸血症可导致白细胞计数升高或降低，可能与代谢产物蓄积影响骨髓造血功能有关。建议家长发现异常时完善尿有机酸、血氨基酸谱检测。

2、血小板减少

戈谢病、尼曼匹克病等溶酶体贮积症常引起血小板减少，因脾功能亢进或骨髓浸润导致。家长需关注皮肤瘀斑、鼻出血等症状，需结合骨髓穿刺及酶学检查确诊。

3、贫血表现

丙酮酸激酶缺乏症、红细胞膜缺陷等遗传性血液病可导致溶血性贫血，表现为血红蛋白降低、网织红细胞增高。家长应避免患儿感染、剧烈运动等诱发溶血因素。

4、酸碱失衡

尿素循环障碍、脂肪酸氧化缺陷等疾病易引发代谢性酸中毒，血气分析可见pH值降低、阴离子间隙增大。家长发现患儿呼吸深快、嗜睡需立即就医。

遗传代谢病患儿出现血常规指标异常时，家长应记录症状变化，避免高脂高蛋白饮食，遵医嘱进行酶替代治疗或特殊配方奶粉喂养，定期复查血常规及代谢指标。