成骨不全症会隔代遗传吗

Question

成骨不全症会隔代遗传吗

Answer 1

成骨不全症可能隔代遗传，遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、基因突变三种类型。

1、常染色体显性遗传

父母一方携带致病基因时，子女有较高概率患病，但存在不完全外显现象导致隔代遗传。

2、常染色体隐性遗传

父母均为携带者时，子女有概率发病，未发病子女可能成为携带者并在后代中显现。

3、基因突变

约35％患者由COL1A1/COL1A2基因新发突变导致，此类情况无家族遗传史。

建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。