白化病是不是可遗传变异??
是的。
在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。
白化病是一种先天性皮肤、毛发色素缺乏的疾病,分为全身性白化病和局部性白化病2种,都是遗传性疾病。全身性白化病由于全身黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,酪氨酸不能转变为黑色素,以致皮肤呈白色或淡红色,毛发呈银白色或淡黄色,眼睛虹膜及瞳孔呈浅红色,而且怕光,并伴有斜视,眼球震颤和屈光不正等,还有少数病儿智力低下。局部性白化病仅仅是在全身任何部位的皮肤上有大小不等的白斑,而无其它的改变。白化病患儿是很痛苦的,也给家庭带来很大的负担。目前对此病还没有很好的治疗方法,所以有白化病家族史的夫妇,应找医生咨询,在医生指导下做必要的检查和产前诊断。一旦确诊,立即酌情终止妊娠,以防白化病患儿出生。