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甲基丙二酸血症

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李芸 主任医师
临汾市人民医院
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谢江强 副主任医师
瑞安市妇幼保健院
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甲基丙二酸血症如何治疗?
甲基丙二酸血症的寿命取决于疾病发生的时间和临床症状的轻重。轻度及早期发现儿童预后较好。甲基丙二酸血症是遗传缺陷病,但大部分遗传病没有治疗方法,因此早期治疗或早期预防是关键。部分儿童由于比较严重的并发症,寿命缩短的情况较多,临床上出现严重的酮症酸中毒,并伴有中枢神经系统的症状。
卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿甲基丙二酸血症怎么治疗?
检查是有小儿甲基丙酸血症的疾病,一般是在临床上属于遗传代谢病,假如是通过检查基因序列,确定了这个病的情况,这个是可以治疗的,但是不可以治愈。可以用药物维持,避免发病,是要一直用药物进行控制的,家长不要过于担心。如果不放心的话,还是去正规医院检查一下,跟家里人说一下。
卢成瑜

主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科

甲基丙二酸血症可以治好吗?
甲基丙二酸血症是可以通过治疗的,且这段时间一定要注意饮食的清淡,在日常生活中一定要注意劳逸结合,可能是因为先天性遗传所导致的,也有可能是在怀孕的这段期间吃了药物刺激所导致的,需要增加一下体质的锻炼。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

岁甲基丙二酸血症出生十天遗传代谢病病症治疗方法有哪些?
这种病是一种比较少见的病,具有遗传倾向建议你暂时不要要二胎,要休息一段时间的。身体彻底恢复以后再要二胎,而且主要在做,在怀孕时一定要做定期孕检,另外应该做起基因相关的检测,这个疾病没有传染性。建议在备孕之前一定要将身体状态调节到最好,经济条件允许最好到协和医院做基因检测
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

二胎患甲基丙二酸血症的几率有多大??
甲基丙二酸血症,根据缺陷酶的不同可分为两类:1、甲基丙二酸变位酶(methylmnlonic Co A mutase)缺乏症,本症呈常染体隐性,变位酶基因固定于6p12,由于该酶缺乏或活性降低,使甲基丙二酸不能转变成琥珀酰CoA,因而在体内大量贮积。而CoA量减少,影响糖代谢,造成酸中毒,间接引起糖异生障碍和脂类降解,产生低血糖症,酮症酸中毒,甲基丙二酸抑制骨髓干细胞生长,故患儿出现全血细胞减少。2、腺苷钴胺素合成酶(adenosylB12-synthesis)缺乏,本病也为常染色体隐性遗传,主要引起腺苷钴胺素合成的下降,发生酸中毒,高血症的机理与变位酶缺乏类似。此二类先天缺陷,皆为正常染色体隐性遗传,说明你夫妇二人皆具有缺陷基因,结合后当二缺陷基因出现在同子代体内,即再现临床症状的表现,故出现症状可能为1/4,即机率为25%。
马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

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