对于存在不明原因的感染和阳性家族史，提示原发性免疫缺陷病的可能性，确诊该病必须有相应的实验室检查依据，明确免疫缺陷的性质。由于不可能测定全部免疫功能，而且一些实验技术仅在研究中心才能进行。为此在进行该病的实验室检查时，可分为3个层次进行，也就是初筛实验、进一步检查以及特殊或研究性试验。初筛实验中，包括同族凝集素、噬异凝集素、抗链球菌溶血素o抗体、迟发皮肤过敏反应等。进一步检查，包括B细胞计数、IgG亚类水平、IgD和IgE水平。特殊或者研究性实验，包括淋巴结活检、抗体反应、体内免疫球蛋白半衰期等。