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患有肝豆状核变性怎么办?

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王青 主任医师
临汾市人民医院
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肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗?
肝豆状核变性患者家属非常担心自己的一个孩子是这病,他们都知道肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数的患者都是在同胞的一代发病或者是隔代遗传,父母一般是没有症状的杂合子,其子女不分性别,胎次有1/4的机会为纯合子病人,2/4为杂合子病人,就是杂合子的话就是杂合状态的话不表现为症状,1/4机会是正常的患儿,因此根据孟德尔遗传规律肝豆状核变性的同胞,不一定就是患者,同样是1/4的机会是纯合子病人,2/4的为杂合子病人,1/4是机会为正常人。
臧金萍

主任医师 临汾市人民医院 肿瘤科

肝豆状核变性伴发的精神障碍的症状有哪些??
肝豆状核变性可以多次出现颤动、发音障碍与吞咽困难、肌张力发生改变、癫痫发作及失语、谵妄等精神症状。患这个疾病需要有在专业医生的指导下,实施规范科学的药物医治,防止摄取含铜量高的食物,比如说动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等,密切仔细观察患者的体征和一般情况,减少并发症的再次发生。
于秀梅

副主任医师 聊城市中医院 普通内科

肝豆状核变性的临床表现?
肝豆状核变性虽然是以肝脏和基底节区核团,为主的神经变性疾病,但是它也可以累及全身,大多数肝豆状核变性具有性格的改变表现,自制力的减退以及情绪不稳,容易激动,进行性智力减退,思维迟缓以及学习成绩的退步,注意力不集中等等,如果是不及时治疗,晚期可发展为严重的痴呆,出现幻觉等器质性精神症状,还有一些患者它会以血液系统起病表现为急性溶血性贫血,这样的病人多见于青少年。
臧金萍

主任医师 临汾市人民医院 肿瘤科

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