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苯丙酮尿症一般常在多少岁发病

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张伟 主任医师
上饶市人民医院
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小儿苯丙酮尿症的确诊需要通过什么检查?
第一,新生儿疾病筛查。由于苯丙酮尿症是遗传性代谢性疾病,一般哺乳3天左右,针刺采宝宝足跟血,然后滴于专用的采血滤纸上,进行苯丙氨酸浓度的测定,如果苯丙氨酸浓度大于切割值,一般就基本可以确诊。第二,是苯丙氨酸浓度的测定。如果苯丙氨酸浓度大于1.2毫摩尔每升就可以确诊。第三,尿三氯化铁及2,4-二硝基苯肼试验。这个用于较大儿童的筛查。第四,尿蝶呤图谱分析。第五,也可以采用dna分析。同时,根据宝宝的临床症状,智力落后,头发由黑变黄,而且宝宝有特殊的鼠尿体味,一般就基本可以确诊。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

经常在休息时感到心脏不适应如何处理?
如果经常在休息时感到心脏不适,建议及时就医进行全面检查,包括心电图和心脏彩超,以确定不适的原因;可能的处理方法包括改变生活方式,如戒烟、限制饮酒、适当锻炼、控制体重、减少咖啡因和糖分摄入;药物治疗,如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗凝药物等;手术治疗,如支架置入术、冠状动脉旁路移植术等;以及调整情绪,采用冥想、瑜伽、音乐疗法等方法来缓解情绪波动对心脏的不良影响。
王燕

主任医师 郑州大学第五附属医院 肾内科

女性在多少岁会出现抬头纹?
女性出现抬头纹的年龄因人而异,通常与遗传、皮肤老化和面部表情有关,可能在20岁左右出现,也可能在40岁以后出现,甚至更晚,抬头纹是额部皱纹的一种,通常是横纹,由额肌收缩或皮肤衰老导致,面部表情过于丰富,经常做抬眉或皱眉动作也容易导致抬头纹过早出现,延缓抬头纹的方法包括保持良好生活习惯、防晒、保持皮肤水分充足、避免过度夸张的面部表情,以及通过医学美容技术如注射肉毒素和玻尿酸填充等改善抬头纹。
方毅

主任医师 湘西自治州人民医院 病理科

小儿苯丙酮尿症的早期症状是什么?
第一宝宝出生时是正常的,随着宝宝逐渐的长大,家长发现宝宝发育比较迟缓,身高体重增长缓慢,而且低于正常的标准同时出现宝宝吸吮无力,哭声弱。而且反应迟钝。同时,湿疹是反反复复,迁延不愈。第二家长可以发现宝宝懒洋洋,精神差,嗜睡,少动少哭,有时候会伴有一些癫痫小发作,睡觉,不踏实。少数的孩子会伴有一些肌张力增高,腱反射亢进。第三观察宝宝的皮肤毛发由黑变黄,皮肤白皙。第四能闻到宝宝身上有特殊的鼠尿臭味。一般情况下,就要考虑是苯丙酮尿症。大多数的宝宝一般在3到4个月后出现症状,1岁时症状明显,这种情况需要立即就诊医院给宝宝采取低苯丙氨酸饮食的方法。这样也可以避免宝宝一些神经系统的一些损伤尽量的给宝宝减轻症状。谢谢大家的收听再见。
马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

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