骨硬化病又称大理石骨症，是一种少见的全身骨结构发育异常的先天性疾病。骨质密度极高，脆性增加，易发生骨折，可伴贫血、眼萎缩，是一种少见的，全身性骨结构发育异常的先天性疾病。颅骨为好发部位，石骨症多在幼年发病。发育迟缓，可出现脑积水和慢性压迫症状。如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折呈横形，难以愈合。依据临床表现，分为恶性、良性骨硬化病，愈后不良。小儿骨硬化病常规检查有血常规检查、血生化检查、骨髓象检查、X线片。其中X线片显示骨髓普遍性致密硬化，失去原有结构，具有诊断意义。