肌肉萎缩症是一组导致肌肉逐渐无力和萎缩的遗传性疾病，治疗包括药物、康复训练和支持疗法。肌肉萎缩症主要由基因突变引起，影响肌肉蛋白质的生成和功能，导致肌肉纤维退化和无力。药物治疗常用糖皮质激素如泼尼松，抗痉挛药物如巴氯芬，以及基因治疗如外显子跳跃疗法。康复训练包括物理治疗如拉伸和力量训练，职业治疗如日常生活技能训练，以及呼吸治疗如使用呼吸机。支持疗法涉及心理辅导、营养支持和辅助设备使用。基因突变是肌肉萎缩症的主要原因，涉及多个基因如DMD基因和SMN1基因。环境因素如感染和毒素暴露可能加剧症状。生理因素如年龄和性别也影响疾病进展。外伤如肌肉拉伤和病理因素如炎症反应进一步加重肌肉损伤。早期诊断和综合治疗是关键，定期随访和个性化治疗方案有助于改善生活质量。通过多学科合作和持续研究，肌肉萎缩症的治疗前景不断改善，患者和家庭需积极参与治疗和康复过程。