小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应做哪些检查？

Question

请教一下小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏应做哪些检查？最怕检查了，什么都不清楚，有点担心，请医生为我解答，感谢感谢再感谢！

Answer 1

以下这个小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏检查方法是比较常用的，希望能对你有帮助： 　　1.确诊指标 淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。 2.尿液检查 尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等多种方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。