抗维生素D佝偻病的症状主要包括骨骼畸形、生长迟缓、肌肉无力和牙齿发育异常。该病属于遗传性磷代谢障碍疾病,症状按严重程度从早期表现到终末期排列。
1、骨骼畸形:表现为O型腿、X型腿、肋骨串珠或方颅,与低血磷导致的骨矿化不足有关。需通过磷酸盐补充剂和活性维生素D治疗,药物如磷酸钠口服液、骨化三醇胶丸、阿法骨化醇软胶囊。
2、生长迟缓:儿童身高明显低于同龄人,因骨骼生长板矿化障碍所致。家长需定期监测生长曲线,联合使用磷酸盐制剂与维生素D类似物,如磷钾口服液、帕立骨化醇注射液。
3、肌肉无力:患儿易疲劳、行走困难,与低磷血症影响肌肉能量代谢相关。建议家长加强康复训练,药物治疗包括磷酸二氢钾片、钙尔奇D片配合物理治疗。
4、牙齿发育异常:乳牙迟萌、釉质发育不全,严重者出现多发性龋齿。需口腔科专科处理,可选用含氟牙膏预防,药物如氟化钠甘油配合磷酸盐补充。
确诊后需终身管理血磷水平,每日分次补充磷酸盐制剂,定期复查血钙磷及肾功能,避免高钙血症等并发症。饮食需增加高磷食物如鱼类、坚果摄入。
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