软骨发育异常超声表现

Question

孕检做超声检查，医生说胎儿很有可能会患有软骨发育不良的情况，胎儿软骨发育不良的超声表现是？

Answer 1

软骨发育异常的超声表现主要包括骨骨骺增宽、骨化延迟、关节间隙增宽、骨端膨大等特征。超声检查可辅助诊断软骨发育不良、骨骨骺发育异常等疾病。

1. 骨骨骺增宽

超声显示骨骨骺区增厚，软骨基质回声不均匀，多见于软骨发育不全，可能与FGFR3基因突变有关，需结合生长激素治疗。

2. 骨化延迟

骨化中心出现时间晚于正常年龄，软骨内钙化带模糊，常见于甲状腺功能减退导致的克汀病，需补充甲状腺激素。

3. 关节间隙增宽

关节软骨异常增厚导致间隙增宽，伴滑膜增生回声，需排查黏多糖贮积症等代谢性疾病，可进行酶替代治疗。

4. 骨端膨大

长骨干骺端呈喇叭口样扩张，软骨层不规则增厚，提示佝偻病可能，需检测维生素D水平并补充钙剂。

发现超声异常建议完善基因检测及内分泌检查，孕期发现胎儿软骨发育异常需进行遗传咨询。