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祖上积德儿孙享福,与遗传学有关吗

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高志广 医士
核桃园卫生院
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马君红 主治医师
山西省灵丘县人民医院
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廖浩林 住院医师
梅州市康复医院
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近亲结婚影响几代遗传学知识普及?

近亲结婚可能影响三代以内的遗传健康,主要风险包括隐性遗传病发病率升高、多基因病易感性增强、新生儿缺陷率增加、免疫系统缺陷风险上升、群体基因多样性降低。

1、隐性遗传病:

近亲结婚会使夫妻携带相同致病基因的概率显著提升。当父母双方都携带同一种隐性致病基因时,子女有25%概率患病。常见的隐性遗传病包括白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等。这类疾病通常在婴幼儿期发病,可能造成终身残疾。

2、多基因病风险:

近亲繁殖会增加高血压、糖尿病等复杂多基因疾病的易感性。这类疾病受多个基因共同影响,近亲结合可能导致不利基因组合概率升高。研究显示近亲结婚后代患精神分裂症的风险比普通人群高2-3倍。

3、先天畸形:

近亲结婚后代出现唇腭裂、先天性心脏病等结构畸形的风险增加30%-50%。这与有害基因纯合化有关,也可能涉及表观遗传学改变。部分畸形需要通过外科手术矫正,严重者可能影响生存质量。

4、免疫缺陷:

近亲生育的子女更易出现免疫系统功能异常。主要组织相容性复合体多样性降低可能导致免疫功能下降,表现为反复感染、过敏性疾病或自身免疫病发病率升高。严重联合免疫缺陷病在近亲后代中发生率显著增高。

5、基因多样性:

连续多代近亲结婚会造成群体基因库萎缩,有害突变积累。这种遗传负荷可能持续影响3-4代,表现为生育力下降、适应能力减弱。保持适当远缘婚配有利于维持种群遗传健康。

为降低遗传风险,建议有近亲婚配史的家族进行孕前遗传咨询和产前诊断。日常应注意均衡营养,避免接触致畸因素,定期进行儿童生长发育监测。适度运动有助于增强体质,但需避免过度劳累。保持良好心理状态对预防某些遗传相关精神疾病具有积极作用。发现异常应及时就医,早期干预能显著改善多数遗传性疾病的预后。

黄国栋

主任医师 七台河市人民医院 预防保健科

遗传学中先天性卵巢发育不全的原因?
宝宝有黄疸,这有可能是病理性原因,还有可能是生理性原因。这一般是意味着体内的胆红素过高,在此时应当到医院进行检查。要是病理性黄疸,就可以针对黄疸的严重情况,来使用药物或者是蓝光照射进行治疗。家长应密切留意孩子的病情,保证孩子休息。
林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

发育性青光眼的遗传学分析?
青光眼是主要致肓眼病之一,有一定的遗传性,青光眼是众多遗传病中比较常见的一种,而发育性青光眼的遗传几率又更多,大家关心的是发育性青光眼是否一定会遗传吗,遗传的概率大不大,下面小编就给大家讲一下发育性青光眼的分子遗传学分析。
张玲

主任医师 河南省肿瘤医院 肝胆外科

什么是血友病遗传学的规律?
一般血友病的遗传规律是这样的。作为女性是患病者您的先生是没有任何遗传性疾病的,所以您结婚以后如果生出男宝宝的话,应该是隐性基因的携带者,如果生出女宝宝的话应该是疾病的患儿占50%。还有50%的可能生出正常健康的宝宝,所以您可以在怀孕的时候做基因筛查,避免生出此疾病的宝宝。如果出现了身体不舒服的症状,需要及时的去医院就诊。
朱欣佚

副主任医师 东南大学附属中大医院 普通内科

我21三体风险1/200,需要做羊水穿刺细胞遗传学检查吗?
不知如何估测出21三体风险为1/200,21-三体为最常见的常染色体综合征,活产婴儿的发病率1/800,它与母亲高龄化密切相关,在40岁母亲发病率可达1/106,你目前25岁,根据HOOK资料,生育唐氏综合征后代风险为1/1250,目前可以测妊娠妇女血清甲胎蛋白(MSAFP),水平偏低,较正常妊娠妇女低20%,唐氏综合征孕妇血清HCG常>=2.5MoM(正常孕周对应中位值 的倍数),另外游离雌三醇uE3孕唐氏综合征胎儿孕妇血清uE3水平较正常孕妇更低,约25%。美国用此三项检测20例唐氏综合征和7例其他染色体异常,结果唐氏综合征检出率为58%,假阳性率为3.8%。 由于21三体出现结构畸形较13-三体及18-三体低得多,因此产前超声检出比较困难,仅25-33%胎儿在产前可检出明显的结构畸形,胎儿超声检测基部透明层增厚,可能发现80%21-三体胎儿,除颈褶增厚外,尚有肱骨,股骨短,颜面特征性改变,偶也可在B超中发现。 最后确诊有赖于羊膜穿刺抽取羊水,取脱落细胞或绒毛取样活检,做核型检测,可以证实21-三体畸形。
曹剑

副主任医师 南京市妇幼保健院 妇科

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