卒中百问之家人突发脑卒中如何及时呼救？?
家人突发脑卒中及时呼救方法是：要立即拨打急救电话“120”或“999”，并把以下情况说清楚：1.您或其他现场联系人的姓名和电话号码；2.患者的大致情况，如姓名、性别、年龄、发病原因及主要症状；3.要求急救车到达的具体地点和该地点附近的明显标志，如建筑物或公交车站等；4.待急救电话的接听者告诉您可以挂电话时您再挂断，然后马上派人去等候急救车，同时保持您或其他现场联系人的电话畅通。必要时，不要放下电话，询问并听从医生指导进行处理。
遗传学中先天性卵巢发育不全的原因?
宝宝有黄疸，这有可能是病理性原因，还有可能是生理性原因。这一般是意味着体内的胆红素过高，在此时应当到医院进行检查。要是病理性黄疸，就可以针对黄疸的严重情况，来使用药物或者是蓝光照射进行治疗。家长应密切留意孩子的病情，保证孩子休息。
发育性青光眼的遗传学分析?
青光眼是主要致肓眼病之一，有一定的遗传性，青光眼是众多遗传病中比较常见的一种，而发育性青光眼的遗传几率又更多，大家关心的是发育性青光眼是否一定会遗传吗，遗传的概率大不大，下面小编就给大家讲一下发育性青光眼的分子遗传学分析。
什么是血友病遗传学的规律?
一般血友病的遗传规律是这样的。作为女性是患病者您的先生是没有任何遗传性疾病的，所以您结婚以后如果生出男宝宝的话，应该是隐性基因的携带者，如果生出女宝宝的话应该是疾病的患儿占50%。还有50%的可能生出正常健康的宝宝，所以您可以在怀孕的时候做基因筛查，避免生出此疾病的宝宝。如果出现了身体不舒服的症状，需要及时的去医院就诊。
朱欣佚
副主任医师
东南大学附属中大医院
普通内科
我21三体风险1/200,需要做羊水穿刺细胞遗传学检查吗?
不知如何估测出21三体风险为1/200，21－三体为最常见的常染色体综合征，活产婴儿的发病率1/800，它与母亲高龄化密切相关，在40岁母亲发病率可达1/106，你目前25岁，根据HOOK资料，生育唐氏综合征后代风险为1/1250，目前可以测妊娠妇女血清甲胎蛋白（MSAFP），水平偏低，较正常妊娠妇女低20％，唐氏综合征孕妇血清HCG常>=2.5MoM(正常孕周对应中位值 的倍数)，另外游离雌三醇uE3孕唐氏综合征胎儿孕妇血清uE3水平较正常孕妇更低，约25％。美国用此三项检测20例唐氏综合征和7例其他染色体异常，结果唐氏综合征检出率为58％，假阳性率为3.8％。
由于21三体出现结构畸形较13－三体及18－三体低得多，因此产前超声检出比较困难，仅25－33％胎儿在产前可检出明显的结构畸形，胎儿超声检测基部透明层增厚，可能发现80％21－三体胎儿，除颈褶增厚外，尚有肱骨，股骨短，颜面特征性改变，偶也可在B超中发现。
最后确诊有赖于羊膜穿刺抽取羊水，取脱落细胞或绒毛取样活检，做核型检测，可以证实21－三体畸形。