姐的第一个孩子是唐氏(21三体)综合症,现在有了第二胎,唐氏综合症的几率大吗?该怎么检查?

Question

我姐25岁生的我外甥,是唐氏综合症,现在31岁又有了第二胎,现在一个多月。第二胎唐氏综合症的几率大吗？该做什么样的检查呢？ 还有，我外甥的唐氏综合症该如何治疗呢，有没有康复的可能？现在这个孩子前年做的心脏修补手术，还伴有乙肝大三阳。孩子现在6岁，智力看上去比正常儿童稍差一些，只是语言能力差，肢体动作差，免疫力差，请问专家我们该做一些什么样的治疗和预防呢？

Answer 1

21-三体综合症又名Down氏综合症或先天愚型，二胎的再发风险率为1％。其预防措施，你们可以到你们所在省的高等卫生学校的遗传学科问询。
这种疾病是人类发现最早且最常见的常染色体病，在活产婴儿中的发病率约为1/（600~800）。此病的伴发畸形就有50％合并先天性心脏病，以及其他畸形，免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发病率在较正常儿童高出10~30倍！所以你所说的伴发心脏等疾患并不稀奇。
在治疗上，只有对症处理了~~`