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孩子会遗传爷爷奶奶的基因吗

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谢江强 副主任医师
瑞安市妇幼保健院
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肾病做基因检测能查出病因吗?

肾病做基因检测可能查出部分病因,但并非所有肾病都能通过基因检测明确病因。肾病病因包括遗传因素、环境因素、免疫异常等多种原因,基因检测主要针对遗传性肾病。

基因检测在遗传性肾病中具有较高诊断价值。部分肾病如多囊肾病、Alport综合征、Fabry病等与特定基因突变相关,通过基因检测可明确致病基因。这些疾病通常有家族聚集性,临床表现为血尿、蛋白尿、肾功能进行性下降。对于这类患者,基因检测可帮助确诊并指导家族成员筛查。检测方法包括全外显子测序、靶向基因panel等,需在专业遗传咨询师指导下进行。

非遗传性肾病通常无法通过基因检测明确病因。糖尿病肾病、高血压肾病、IgA肾病等常见肾病主要与环境因素、免疫机制相关,基因检测诊断价值有限。这些疾病需结合临床表现、实验室检查和病理活检确诊。即使存在某些基因易感性位点,也不能作为独立诊断依据。对于这类患者,基因检测可能提供辅助信息,但无法替代常规诊断方法。

建议肾病患者在医生指导下选择合适检查方案。遗传性肾病患者可考虑基因检测明确诊断,同时需配合尿常规、肾功能、肾脏超声等常规检查。日常需控制血压血糖,避免肾毒性药物,保持低盐优质蛋白饮食。定期监测肾功能变化,出现水肿、尿量减少等症状及时就医。

刘爱华

副主任医师 北京医院 风湿免疫科

基因疗法适合哪种肿瘤?

基因疗法通常适用于部分血液系统肿瘤和实体瘤,如B细胞淋巴瘤、黑色素瘤等。

基因疗法通过修饰或替换异常基因来治疗肿瘤,其适用性主要取决于肿瘤类型和基因突变特征。B细胞淋巴瘤患者可能受益于CAR-T细胞疗法,该疗法通过改造患者自身T细胞来靶向攻击肿瘤细胞。黑色素瘤患者可能适用针对BRAF基因突变的靶向基因治疗。某些遗传性肿瘤综合征如遗传性乳腺癌也可能成为基因疗法的潜在适应症。基因疗法在实体瘤中的应用相对受限,主要由于肿瘤微环境复杂性和基因递送效率问题。

建议患者在专业肿瘤科医生指导下评估基因疗法适用性,并配合常规治疗方案。

陈健鹏

副主任医师 山东省立医院 肿瘤中心

狐臭可以做基因检测吗?

狐臭一般是指腋臭,可以做基因检测。基因检测有助于明确是否存在与腋臭相关的遗传因素,但腋臭的发生通常与环境因素、个人卫生习惯等也有一定关系。

基因检测能够发现与腋臭相关的特定基因变异,例如ABCC11基因的突变。这类基因检测通常通过采集口腔黏膜细胞或血液样本进行分析,结果可帮助判断遗传风险。但需注意,即使检测到相关基因变异,也不一定意味着必然出现腋臭症状,因为环境因素如汗腺分泌旺盛、细菌分解汗液等也会影响症状表现。

对于已出现明显腋臭症状的人群,基因检测的临床意义有限,更建议通过改善个人卫生、使用止汗剂或就医治疗等方式干预。日常应注意勤洗澡、穿透气衣物,减少辛辣食物摄入以降低汗液分泌。

聂小娟

山东省立医院 皮肤科

基因检测能确诊肌营养不良吗?

基因检测可以辅助诊断肌营养不良,但不能作为唯一确诊依据。

肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病,基因检测能够发现DMD基因、FKRP基因等相关致病突变,对分型诊断有重要价值。但临床确诊需结合肌电图显示肌源性损害、肌酸激酶水平升高、肌肉活检病理结果等综合判断。部分非典型病例可能存在基因检测未覆盖的突变位点或存在其他未知致病基因。

对于临床表现高度怀疑但基因检测阴性的患者,需通过肌肉磁共振成像评估脂肪替代程度,或采用全外显子测序扩大筛查范围。某些获得性肌病如甲状腺功能异常性肌病也可能出现类似症状,需通过激素水平排除。

建议在神经内科医生指导下完善检查,避免单一依赖基因检测结果延误治疗时机。

周小凤

副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科

耳聋基因携带者应该注意什么?

耳聋基因携带者需注意遗传咨询、听力监测及避免耳毒性药物。

耳聋基因携带者虽未发病,但可能将致病基因遗传给后代。建议育龄期人群在孕前或孕期进行耳聋基因筛查,明确携带基因类型及遗传风险。新生儿出生后应完成听力筛查,儿童期每1-2年复查一次纯音测听,成人出现耳鸣或听力下降需及时就诊。避免使用庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类耳毒性药物,慎用利尿剂与阿司匹林。接触噪声环境时应佩戴防护耳塞,控制个人音频设备音量不超过60分贝。

日常注意预防中耳炎,避免用力擤鼻或潜水等可能损伤耳膜的行为,保持规律作息以降低突发性耳聋风险。

何海贤

山东大学齐鲁医院 耳鼻喉科

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