先天性巨结肠的确诊需要通过一系列医学检查，包括影像学检查、病理学检查和功能性检查。常见的检查方法有腹部X线、钡剂灌肠造影、直肠活检和肛门直肠测压等。这些检查能够帮助医生明确诊断并制定治疗方案。
1、影像学检查
腹部X线和钡剂灌肠造影是常用的影像学检查方法。腹部X线可以显示肠道扩张和积气情况，而钡剂灌肠造影则能清晰显示结肠的形态和狭窄段，帮助医生判断病变范围。钡剂灌肠造影是诊断先天性巨结肠的重要依据之一。
2、病理学检查
直肠活检是确诊先天性巨结肠的金标准。通过取直肠黏膜下层的组织样本进行病理学检查，可以观察到神经节细胞的缺失或异常。这种检查能够直接确认病变部位是否存在神经节细胞缺陷，从而明确诊断。
3、功能性检查
肛门直肠测压是一种功能性检查方法，用于评估直肠和肛门括约肌的功能。通过测量直肠内的压力和肛门括约肌的反射情况，可以判断是否存在先天性巨结肠的典型表现，如肛门内括约肌松弛不良。
先天性巨结肠的治疗主要包括手术治疗和非手术治疗。手术治疗是主要的治疗方式，常见的手术方法有Swenson手术、Duhamel手术和Soave手术。这些手术旨在切除病变肠段并恢复肠道的正常功能。非手术治疗包括肠道灌洗和药物治疗，肠道灌洗可以缓解症状，药物治疗则用于控制感染和改善肠道功能。
先天性巨结肠的早期诊断和治疗至关重要。通过影像学、病理学和功能性检查，医生可以明确诊断并制定个性化的治疗方案。手术治疗是主要的治疗手段，而非手术治疗则可以作为辅助手段。及时就医并遵循医生的建议，能够有效改善患者的生活质量。