小儿唐氏综合症怎样能确诊

Question

小儿唐氏综合症怎样能确诊

Answer 1

小儿唐氏综合征可通过染色体核型分析、超声筛查、无创DNA检测、临床表现评估等方法确诊。

1、染色体核型分析：

通过抽取胎儿或新生儿外周血进行细胞培养，观察21号染色体是否存在三体现象，是诊断金标准。

2、超声筛查：

孕中期通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声软指标，结合母体年龄评估风险概率。

3、无创DNA检测：

采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，通过高通量测序技术检测21号染色体拷贝数变异，准确率较高。

4、临床表现评估：

新生儿期观察特殊面容、肌张力低下等特征，结合先天性心脏病等合并症进行初步判断。

建议家长在孕期规范进行产前筛查，新生儿出生后若存在可疑表现应及时就医，由遗传科医生综合多项检查结果明确诊断。