神经纤维瘤的症状主要包括皮肤咖啡斑、皮下肿块、神经功能障碍、骨骼畸形等表现,严重者可出现视力下降或听力丧失。
1、皮肤咖啡斑多数患者在婴幼儿期出现边界清晰的浅棕色斑片,直径超过5毫米,可能与黑色素细胞异常聚集有关,通常无须治疗,定期随访即可。
2、皮下肿块沿神经分布的柔软结节,按压无痛感,生长缓慢,可能与施万细胞增生相关,若影响功能或外观可考虑手术切除。
3、神经功能障碍肿瘤压迫周围神经可导致肢体麻木、肌力减退,需通过神经电生理检查评估,严重者需服用加巴喷丁缓解神经痛。
4、骨骼畸形脊柱侧弯或长骨假关节形成属于典型并发症,与成骨细胞活性受抑制有关,儿童患者需佩戴支具矫正,成年后考虑骨科手术。
建议患者每6-12个月进行神经系统检查与影像学评估,避免剧烈运动防止肿瘤出血,日常注意补充维生素D促进骨骼健康。
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