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扩张型心肌病临床表现

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臧金萍 主任医师
临汾市人民医院
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慢性心衰的临床表现?

慢性心力衰竭的临床表现主要有呼吸困难、乏力水肿、夜间阵发性呼吸困难、运动耐量下降以及胃肠道症状。慢性心力衰竭是心脏泵血功能长期受损导致循环淤血的综合征,多由冠心病、高血压性心脏病等基础疾病发展而来。

1、呼吸困难

劳力性呼吸困难是早期典型表现,随着病情进展可出现静息状态气促。左心衰竭时肺静脉压升高导致肺淤血,肺泡弹性减弱影响气体交换。患者常描述为"喘不过气",严重时需端坐呼吸。监测血氧饱和度可发现活动后明显下降。

2、乏力水肿

双下肢凹陷性水肿常见于右心衰竭,晨轻暮重。由于体循环静脉压升高,液体渗入组织间隙形成水肿,多从足踝部开始向上蔓延。同时因心输出量减少导致肌肉灌注不足,患者常感疲倦乏力,轻微活动即需休息。

3、夜间阵发性呼吸困难

平卧时回心血量增加加重肺淤血,迫使患者夜间突然憋醒坐起。这是左心衰竭的特征性表现,又称心源性哮喘。听诊可闻及双肺底湿啰音,严重时出现粉红色泡沫痰,提示急性肺水肿发作。

4、运动耐量下降

心脏储备功能降低导致活动能力进行性减退。患者日常活动如爬楼梯、快步走等逐渐受限,六分钟步行试验距离缩短。这与骨骼肌灌注不足、代谢废物堆积及肺换气功能障碍等多因素相关。

5、胃肠道症状

长期内脏淤血可引起食欲减退、腹胀等消化系统症状。肝淤血导致右上腹隐痛,严重时出现心源性肝硬化。肠道淤血影响营养吸收,部分患者合并消瘦营养不良,需警惕心源性恶病质发生。

慢性心力衰竭患者需限制每日钠盐摄入在3克以内,避免快速大量饮水。建议进行心肺运动功能评估后制定个体化康复训练,如平地步行、骑固定自行车等低强度有氧运动。注意每日晨起称重,三天内体重增加超过2公斤应及时就诊。长期规范服用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物,定期复查心电图和心脏超声。保持情绪稳定,避免感染等诱发因素,睡眠时适当抬高床头有助于减轻夜间呼吸困难。

王俊宏

主任医师 江苏省人民医院 心血管内科

扩张型心肌病基因治疗?

扩张型心肌病的基因治疗目前仍处于研究阶段,尚未广泛应用于临床。该治疗主要针对特定基因突变导致的家族性扩张型心肌病,通过靶向修复或替换缺陷基因来改善心肌功能。现阶段治疗方法主要有生活方式干预、药物治疗、器械植入和心脏移植等。

1、基因载体技术

腺相关病毒是目前最常用的基因治疗载体,具有低免疫原性和长期表达优势。研究人员通过改造病毒外壳蛋白,提高其对心肌组织的靶向性。动物实验显示,递送肌球蛋白结合蛋白C基因可部分恢复心肌收缩功能,但人体试验尚未开展。

2、基因编辑技术

CRISPR-Cas9系统可精准修复TTN或LMNA等致病基因突变。实验室研究中已成功纠正心肌细胞中的剪切突变,改善肌节蛋白组装。该技术面临脱靶效应和递送效率低的挑战,需要进一步优化编辑精确度和安全性。

3、RNA干扰疗法

针对显性负性突变可采用siRNA沉默异常基因表达。临床前试验证实,靶向核纤层蛋白A的siRNA能减轻核膜结构异常,延缓心肌纤维化进程。纳米颗粒载体可提高RNA药物在心肌组织的富集度,但稳定性仍需改进。

4、干细胞联合治疗

诱导多能干细胞可分化为基因校正后的心肌细胞,通过移植补充功能心肌。动物模型中,结合基因编辑的干细胞移植显示出电机械整合能力,但存在心律失常风险。目前正在进行安全性评估。

5、表观遗传调控

组蛋白去乙酰化酶抑制剂可激活心肌肥厚相关基因的表达。实验表明该类药物能改善心肌能量代谢,逆转部分表型。联合DNA甲基化修饰可能增强疗效,但长期影响仍需观察。

基因治疗为扩张型心肌病提供了新的干预方向,但面临递送系统优化、长期安全性验证和个体化方案设计等挑战。患者应定期监测心功能,严格遵医嘱使用β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物控制症状。保持低盐饮食,避免剧烈运动,预防呼吸道感染。建议遗传咨询和家族筛查,参与正规医疗机构的临床试验需评估风险收益比。现阶段仍以规范药物治疗和器械支持为主,未来随着技术突破可能改变治疗格局。

张明利

主任医师 河南省中医药研究院 呼吸科

甲亢危象的临床表现?

甲亢危象的临床表现主要有高热、心动过速、神经系统症状、消化系统症状以及循环系统衰竭。甲亢危象是甲状腺功能亢进症的严重并发症,需立即就医处理。

1、高热

患者体温常迅速升高至39摄氏度以上,伴有皮肤潮红、大汗淋漓等症状。高热是由于甲状腺激素过量导致代谢率急剧上升,体温调节中枢失控所致。此时需立即采取物理降温措施,如冰敷、酒精擦浴等,同时配合药物降温。

2、心动过速

心率显著增快,可达140-200次/分,常伴有心律失常。这是由于甲状腺激素对心脏的直接刺激作用,导致心肌收缩力增强、传导系统兴奋性增高。严重时可出现心房颤动等危及生命的心律失常。

3、神经系统症状

患者可出现极度烦躁、谵妄、精神错乱等中枢神经系统兴奋症状,严重者可进展至昏迷。这些表现与甲状腺激素对中枢神经系统的毒性作用有关,提示病情已进入危重阶段。

4、消化系统症状

常见恶心、呕吐、腹泻等消化道症状,严重者可出现黄疸和肝功能异常。甲状腺激素过量会加速胃肠蠕动,同时可能引起肝脏代谢负担过重,导致消化系统功能紊乱。

5、循环系统衰竭

晚期可出现血压下降、休克等循环衰竭表现。这是由于长期高代谢状态导致心脏负荷过重,加上脱水、电解质紊乱等因素共同作用的结果,提示预后不良。

甲亢危象患者应立即住院治疗,在医生指导下使用抗甲状腺药物、β受体阻滞剂、糖皮质激素等药物。治疗期间需密切监测生命体征,维持水电解质平衡。恢复期应注意低碘饮食,避免摄入海带、紫菜等高碘食物,保证充足休息,定期复查甲状腺功能。预防甲亢危象的关键在于规范治疗甲亢,避免感染、创伤、手术等诱因,出现相关症状应及时就医。

杜永杰

副主任医师 临汾市人民医院 呼吸科

糖尿病的分期及临床表现?

糖尿病可分为糖尿病前期、糖尿病期和糖尿病并发症期三个阶段,临床表现主要包括多饮多尿、体重下降、视力模糊、伤口愈合缓慢、皮肤感染等。糖尿病分期及临床表现与血糖控制情况、病程长短、并发症发展等因素密切相关。

1、糖尿病前期

糖尿病前期也称为糖耐量受损阶段,患者空腹血糖或餐后血糖高于正常值但未达到糖尿病诊断标准。此阶段可能无明显症状,部分患者会出现轻微口渴、疲劳感。通过生活方式干预如控制饮食、增加运动可延缓或阻止进展为糖尿病。定期监测血糖对早期发现至关重要。

2、糖尿病期

糖尿病期分为1型和2型,典型表现为三多一少症状即多饮、多食、多尿和体重下降。1型糖尿病起病急骤,可能出现酮症酸中毒;2型糖尿病起病隐匿,常伴有黑棘皮病等胰岛素抵抗表现。血糖持续升高会导致渗透性利尿、电解质紊乱。此阶段需通过药物治疗配合饮食运动控制血糖。

3、急性并发症

糖尿病急性并发症包括糖尿病酮症酸中毒和高渗高血糖状态。酮症酸中毒表现为深大呼吸、呼气有烂苹果味、意识障碍;高渗高血糖状态可出现严重脱水、神经系统症状。这两种急症都可能危及生命,需要立即就医治疗。血糖急剧波动时也容易出现低血糖反应。

4、慢性微血管病变

长期高血糖会导致微血管病变,表现为糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病和糖尿病周围神经病变。视网膜病变可能引起视力下降甚至失明;肾病早期出现微量白蛋白尿,晚期可发展至尿毒症;神经病变常见手足麻木、刺痛感。严格控制血糖可延缓微血管病变进展。

5、慢性大血管病变

糖尿病加速动脉粥样硬化进程,增加心脑血管疾病风险。常见表现为冠心病、脑卒中、外周动脉疾病等。患者可能出现胸闷胸痛、肢体无力、间歇性跛行等症状。除控制血糖外,还需管理血压、血脂等危险因素。定期进行心脑血管评估有助于早期发现病变。

糖尿病患者需要建立健康的生活方式,包括均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等。饮食应以低血糖指数食物为主,控制总热量摄入,合理分配碳水化合物、蛋白质和脂肪比例。适量有氧运动有助于改善胰岛素敏感性。同时要定期监测血糖,按时服药,遵医嘱调整治疗方案。出现任何异常症状应及时就医,避免延误治疗时机。良好的自我管理能有效控制病情发展,提高生活质量。

杜永杰

副主任医师 临汾市人民医院 呼吸科

寻常银屑病临床表现?

寻常银屑病临床表现为红色斑块覆盖银白色鳞屑、皮肤干燥皲裂、瘙痒灼热感、点状出血现象及甲板凹陷变形。典型症状包括边界清晰的丘疹或斑块、薄膜现象、同形反应等,部分患者可能伴随关节肿痛或脓疱型皮损。

1、红色斑块与鳞屑

皮损初期为针帽大小红色丘疹,逐渐扩大融合成边界清晰的浸润性斑块,表面覆盖多层银白色云母状鳞屑。鳞屑容易刮除,刮除后可见半透明薄膜,再刮除薄膜会出现点状出血现象。斑块好发于头皮、四肢伸侧及骶尾部,常呈对称分布。

2、皮肤干燥皲裂

角质层异常增厚导致皮肤屏障功能受损,表现为皮肤干燥脱屑,关节屈侧或掌跖部位可能出现深在性皲裂伴疼痛。冬季气候干燥时症状加重,夏季日光照射后可能暂时缓解。反复搔抓会形成苔藓样变或继发感染。

3、瘙痒与灼热感

约半数患者出现中度瘙痒,急性进展期可能出现剧烈瘙痒或灼热感。搔抓会导致同形反应,即在创伤部位诱发新皮损。夜间瘙痒可能影响睡眠质量,长期搔抓可能引发神经性皮炎样改变。

4、甲改变

指甲受累表现为顶针样凹陷、甲板增厚浑浊或甲剥离,严重者出现甲下角化过度。甲床可见油滴样改变或甲板纵嵴,这些改变可能先于皮肤症状出现。甲损害在关节病型银屑病中更为常见。

5、特殊类型表现

关节病型银屑病伴随远端指间关节肿胀疼痛;脓疱型银屑病出现无菌性脓疱伴发热;红皮病型表现为全身皮肤潮红脱屑。这些特殊类型可能由感染、药物或治疗不当诱发,需及时干预。

患者应避免搔抓摩擦皮损,沐浴水温不超过38摄氏度,使用无刺激保湿剂。选择纯棉透气衣物,保持规律作息与情绪稳定。饮食注意补充维生素D和欧米伽3脂肪酸,限制酒精及高糖食物摄入。中重度患者需定期监测关节功能及代谢指标,紫外线治疗期间做好眼部防护。急性期皮损避免使用强效糖皮质激素,长期治疗需遵医嘱轮换用药方案。

刘亚铃

主任医师 河北医科大学第三医院 皮肤科

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