不孕不育查染色体的目的是什么

Question

不孕不育查染色体的目的是什么

Answer 1

不孕不育查染色体的主要目的是排查遗传因素导致的生殖障碍，包括染色体数目异常、结构异常、基因突变等。染色体检查可明确诊断特纳综合征、克氏综合征、平衡易位等疾病。

1、排查数目异常：

染色体非整倍体异常如45X特纳综合征、47XXY克氏综合征可直接导致性腺发育不良或无精子症，需通过外周血核型分析确诊。

2、识别结构异常：

染色体平衡易位、罗伯逊易位等结构异常可能引起反复流产或生育畸形儿，需通过荧光原位杂交技术检测。

3、发现微缺失：

Y染色体AZF区微缺失是男性无精症的重要病因，需采用PCR或基因芯片进行特异性片段检测。

4、指导生育决策：

确诊染色体异常后可通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎，避免遗传病传递，部分患者需考虑供精或供卵。

建议夫妻双方同步进行染色体检查，备孕前3个月避免接触辐射及致畸物，检查前无须空腹但需避开急性感染期。