肝豆状核变性类型

Question

肝豆状核变性类型

Answer 1

肝豆状核变性主要分为肝型、脑型、混合型及无症状型四种类型，临床表现与铜沉积部位密切相关。

1、肝型：

铜沉积以肝脏损害为主，常见于儿童及青少年，表现为黄疸、腹水、肝功能异常等，部分患者进展为肝硬化。

2、脑型：

铜沉积主要影响中枢神经系统，多见于20-30岁人群，典型症状包括肌张力障碍、构音障碍、精神行为异常等锥体外系表现。

3、混合型：

同时存在肝脏和神经系统损害，既有肝肿大、转氨酶升高，又伴随震颤、舞蹈样动作等神经症状，病情通常较重。

4、无症状型：

通过基因筛查或家族调查发现，无典型临床表现，但血清铜蓝蛋白降低或尿铜排泄增加，需早期干预防止器官损伤。

确诊后需终身低铜饮食并配合青霉胺等驱铜治疗，定期监测血清铜及肝肾功能，有家族史者建议进行基因检测。