典型婴儿痉挛症主要表现为点头样痉挛、成串发作、发育倒退三联征,需与良性婴儿肌阵挛、癫痫等疾病鉴别。
典型表现为突发点头伴双臂外展,每次持续1-2秒,常成串出现5-50次,多在刚睡醒或睡前发作。
发作间期可见高度失律脑电图形,发作期表现为广泛性慢波伴电压衰减,这种特征性改变具有诊断意义。
90%患儿会出现发育停滞或倒退,运动、语言等能力较发病前明显减退,这是区别于良性肌阵挛的关键。
需进行头颅MRI、基因检测等检查,常见病因包括围产期缺氧、结节性硬化、遗传代谢病等器质性病变。
建议家长发现可疑症状立即录制发作视频,尽早就诊儿童神经科进行视频脑电图监测,早期干预有助于改善预后。
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