alport综合征一定遗传吗

Question

alport综合征一定遗传吗

Answer 1

Alport综合征属于遗传性疾病，绝大多数情况下由基因突变导致，遗传概率较高但存在不同类型。

1. 遗传模式：

X连锁显性遗传（COL4A5基因突变）最常见，男性患者症状重且100％遗传给女儿；常染色体隐性遗传（COL4A3/COL4A4基因突变）需父母双方携带致病基因才会发病。

2. 特殊类型：

约5％为常染色体显性遗传，子代有50％遗传概率，部分患者可能为新发突变无家族史。

建议有家族史者进行基因检测确认突变类型，孕期可通过产前诊断评估胎儿遗传风险。