alport综合征一定有血尿吗

Question

alport综合征一定有血尿吗

Answer 1

Alport综合征患者通常会出现血尿，但并非所有患者均有此症状。该病主要表现为血尿、蛋白尿、听力下降、视力异常等，具体症状与基因突变类型及严重程度有关。

1、典型表现

X连锁显性遗传型患者约95％出现持续性镜下血尿，常伴蛋白尿；常染色体隐性遗传型患者血尿发生率接近100％，且肾功能恶化更快。

2、变异型表现

约5％的X连锁女性携带者可能仅表现为微量血尿或间歇性血尿，部分患者甚至终身无血尿表现，但仍有基底膜病变。

3、儿童期特点

患儿多在5岁前出现镜下血尿，家长需定期进行尿常规检查，部分儿童可能以单纯蛋白尿为首发表现。

4、终末期变化

疾病进展至终末期时，部分患者因肾小球硬化可能导致血尿减轻，但会伴随严重肾功能衰竭症状。

建议患者定期监测尿常规、肾功能及听力视力，避免剧烈运动和使用肾毒性药物，饮食需控制蛋白质及盐分摄入。