18号染色体异常可能遗传,遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、新发突变导致。
1、常染色体显性遗传父母一方携带18号染色体结构异常时,子代有较高概率通过显性遗传方式获得异常染色体,典型疾病如18三体综合征。
2、常染色体隐性遗传父母双方均携带18号染色体隐性致病基因时,子代有25%概率发病,常见于某些单基因遗传代谢病。
3、新发突变导致约80%的18三体综合征由受精卵分裂时染色体不分离引起,属于随机事件,与父母染色体核型无关。
4、遗传咨询建议有生育需求的染色体异常携带者应进行产前诊断,包括绒毛取样、羊水穿刺等检测技术。
建议有家族遗传病史的夫妇在孕前进行基因检测,孕期定期进行超声筛查和血清学检查。
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