唐氏筛查21三体高危怎么办

Question

唐氏筛查21三体高危怎么办

Answer 1

唐氏筛查21三体高危可通过无创DNA检测、羊水穿刺确诊、遗传咨询、定期产检等方式处理。高危结果通常由孕妇年龄偏大、染色体异常家族史、孕期感染、环境因素等原因引起。

1、无创DNA检测

通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确率较高且无流产风险，适合筛查高危但无其他高危因素的孕妇。

2、羊水穿刺确诊

在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是确诊21三体综合征的金标准，但存在少量流产风险。

3、遗传咨询

由专业遗传医师解读检测结果，评估再发风险，帮助家庭了解疾病特征和预后情况。

4、定期产检

加强超声检查监测胎儿发育情况，重点关注颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标异常。

建议保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免接触辐射和有毒物质，严格遵医嘱进行后续诊断和孕期管理。