结节性硬化症需要做哪些检查

Question

结节性硬化症需要做哪些检查

Answer 1

结节性硬化症需进行基因检测、影像学检查、皮肤专科检查及多系统评估。诊断该病通常需要结合临床表现与实验室检查结果，早期干预有助于改善预后。

1、基因检测

通过TSC1/TSC2基因测序明确致病突变，阳性结果可确诊，阴性结果需结合其他检查综合判断。

2、影像学检查

头部MRI可检测皮层结节和室管膜下结节，心脏超声和肾脏CT有助于发现横纹肌瘤和血管平滑肌脂肪瘤。

3、皮肤检查

伍德灯检查面部血管纤维瘤，皮肤科会诊识别色素脱失斑、鲨革斑等特征性皮损。

4、多系统评估

眼科检查视网膜错构瘤，肺功能测试评估淋巴管肌瘤病，脑电图筛查癫痫样放电。

建议确诊患者定期随访监测各脏器受累情况，保持均衡饮食并避免剧烈运动以防肾脏肿瘤破裂。