多囊肾遗传概率多大

Question

多囊肾遗传概率多大

Answer 1

多囊肾遗传概率通常为50％，主要与遗传方式、基因突变类型、家族史、个体携带情况等因素有关。

1、遗传方式：

常染色体显性多囊肾病遗传概率为50％，父母一方患病时子女有同等概率继承突变基因。

2、基因突变：

PKD1或PKD2基因突变类型不同可能影响外显率，但临床统计显示实际遗传概率仍接近理论值。

3、家族史：

直系亲属患病数量越多，家族成员携带致病基因概率越高，但单个子代遗传概率不变。

4、基因携带：

未发病的基因携带者可能将突变基因传给后代，建议有家族史者进行基因检测确认携带状态。

备孕夫妇若存在多囊肾家族史，建议进行遗传咨询和基因检测，孕期可通过产前诊断评估胎儿遗传风险。