血管母细胞瘤有一定遗传概率，但多数为散发病例。该病与VHL基因突变相关，家族遗传型患者需重点关注神经系统与视网膜病变。
1、遗传因素
约20％-30％血管母细胞瘤与VHL综合征相关，属常染色体显性遗传。建议VHL基因检测阳性的患者亲属定期进行头部MRI和眼底检查。
2、散发突变
70％以上病例为体细胞突变导致，无明确家族史。这类患者发病年龄较大，通常表现为单发病灶，但仍需排查VHL基因突变可能。
确诊患者应每年进行中枢神经系统影像学筛查，避免剧烈运动以防肿瘤出血，同时保持低盐饮食控制高血压风险。