无创检查显示低风险，还要再做羊水穿刺么？

Question

无创检查显示低风险，还要再做羊水穿刺么？

Answer 1

无创检查显示低风险时通常无须再做羊水穿刺，但高龄妊娠、超声异常、既往不良孕产史、家族遗传病史等高危因素需特殊评估。

1、低风险结果可靠性

无创产前检测对21三体等常见染色体异常的阴性预测值较高，低风险结果通常可排除大部分染色体异常。

2、高危因素需评估

孕妇年龄超过35岁、超声提示结构异常、血清学筛查高风险等情况，即使无创低风险仍建议通过羊水穿刺确诊。

3、检测范围差异

无创检测仅覆盖特定染色体非整倍体，而羊水穿刺可检测所有染色体异常及微缺失微重复综合征。

4、假阴性风险

胎盘嵌合体等因素可能导致无创检测假阴性，羊水穿刺直接分析胎儿细胞可避免此类误差。

建议结合产科医生对个体风险的评估决策，均衡考量检测必要性及穿刺手术的微小流产风险，孕期保持规律产检。