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二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的?
2人回复
问题描述
最近看电视说有个人得了二碱基氨基酸尿症死了,我很是害怕,这么年纪轻轻的就走了,想知道这病是怎么引起的呀?
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张笑
住院医师
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你好, 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大
王飞
住院医师
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病情分析:你好!双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。
指导意见:你好!由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大。
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住院医师
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什么是二碱基氨基酸尿症?
你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于...
谭宇阳
住院医师
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全科
二碱基氨基酸尿症?
你好,本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应...
李元子
住院医师
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内科
二碱基氨基酸尿症??
你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于...
陈雨
住院医师
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二碱基氨基酸尿症的症状和治疗呢??
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李元子
住院医师
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