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二碱基氨基酸尿症

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李元子 住院医师
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二碱基氨基酸尿症是怎么引起的??

指导意见:双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果均属常染色体隐性遗传由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而胱氨酸重吸收正常故;临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关
陈雨

住院医师 复禾健康科普平台 全科

什么是二碱基氨基酸尿症?
你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
谭宇阳

住院医师 复禾健康科普平台 全科

二碱基氨基酸尿症??
你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
陈雨

住院医师 复禾健康科普平台 全科

二碱基氨基酸尿症的症状和治疗呢??
你好,双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
李元子

住院医师 复禾健康科普平台 内科

二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的??
你好, 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足,难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能,故临床产生高氨血症,以及因对蛋白耐受低,易发生氨中毒,肝脾肿大
张笑

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