小儿豹皮综合征是种什么病？

Question

我们隔壁租房来了一对新搬来的夫妻，带着一个小孩，可是这个小孩全身长的都是痣，连脸上都是，而且长的瘦巴巴的，他们好像是来看病的。我问了一下他们是什么情况。他说是他小孩子患上了小儿豹皮综合征了。这个到底是什么病呢。

Answer 1

你好，豹皮综合征也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。