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薄肾小球基底膜病是怎么回事

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李芸 主任医师
临汾市人民医院
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什么是薄肾小球基底膜病?
薄肾小球基底膜病是一种遗传性肾脏疾病,主要表现为肾小球基底膜变薄,导致血尿和蛋白尿。治疗上需根据病情轻重采取药物控制、饮食调整和定期监测。薄肾小球基底膜病主要由基因突变引起,尤其是COL4A3、COL4A4和COL4A5基因的突变,这些基因编码的蛋白质是肾小球基底膜的重要组成部分。遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。环境因素如感染、药物或毒素也可能加重病情。生理因素如高血压和糖尿病会进一步损害肾小球功能。外伤或剧烈运动可能导致血尿加重。病理上,轻症患者可能仅表现为无症状血尿,重症患者可能出现肾功能不全或终末期肾病。 1、药物治疗:对于有蛋白尿或高血压的患者,可使用血管紧张素转换酶抑制剂ACEI或血管紧张素受体拮抗剂ARB来降低蛋白尿和保护肾功能。常用的药物包括依那普利、贝那普利和氯沙坦。对于血尿明显的患者,可使用止血药物如氨甲环酸或维生素K。对于有感染的患者,需使用抗生素如阿莫西林或头孢类药物治疗感染。 2、饮食调整:患者应遵循低盐、低蛋白饮食,以减轻肾脏负担。建议每日盐摄入量不超过5克,蛋白质摄入量控制在0.8-1.0克/公斤体重。多食用富含维生素和矿物质的食物如新鲜蔬菜、水果和全谷物,避免高脂肪、高糖食物。适量饮水,保持每日尿量在1500-2000毫升。 3、定期监测:患者需定期进行尿常规、肾功能和血压监测,以及时发现病情变化。建议每3-6个月进行一次全面检查,包括尿蛋白定量、血肌酐和肾小球滤过率GFR检测。对于有家族史的患者,建议进行基因检测以明确诊断和遗传风险。 薄肾小球基底膜病是一种需要长期管理的慢性疾病,患者应积极配合医生治疗,保持良好的生活习惯和定期监测,以延缓病情进展和保护肾功能。对于有家族史的人群,建议进行遗传咨询和基因检测,以早期发现和干预。
马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

薄肾小球基底膜病是什么原因引起的?
薄肾小球基底膜一般是由于基因突变,或者属于遗传性疾病,临床表现为尿血、高血压也可能会导致耳聋症状,患者需要到正规医院进行血液检查以及免疫荧光检查,配合医生服用转换酶抑制药或者降蛋白对药物进行治疗,恢复期间要及时增加衣物,避免出现感冒症状,并且要适当运动,不可过度劳累。日常饮食要以清淡易消化为主,多吃具有利尿作用的食物以及富含维生素的食物。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

薄肾小球基底膜病治疗方法有哪些?
薄基膜肾病一般多是由于先天染色体异常引起的遗传性疾病,具体治疗需要结合患者的病症程度来综合考虑,日常在血压和肾功能正常的情况下,一般不需要做特殊处理,定期复查即可,必要时适当的口服利尿剂和激素类药物进行治疗,平时保持良好的心态,不要过度焦虑。有条件的话还是去医院检查一下,不需要过度担心
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

薄肾小球基底膜病的症状有哪些??
首先科普一下什么是,薄肾小球基底膜,那么这个病是1966年首先由mMcConcille等人首次报道。在1973年的时候,Rogers等人是在电子显微镜下观察到本病的一些变化,它是呈现基底膜的弥漫变薄,所以最先揭示了本病的一些病理特征。那么关于薄肾小球基底膜病的定义,它是在组织学上表现为肾小球基底膜变薄。那么临床上,它是一项要求性肾小球性的血尿为特征的一种疾病。那么也就可以说薄肾小球基底膜的一些症状,主要是表现为镜下血尿,其实有可能患者是没有任何表现的。那么一般是在体检的时候发现有这个镜下血尿,也就是说在显微镜底下可以看到尿沉渣里面是有红细胞的。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

薄肾小球基底膜病有哪些症状??
薄肾小球基底膜病多数无症状或偶尔发现镜下血尿。无或有轻度蛋白尿血压正常及肾功能也正常。肉眼血尿、蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或者剧烈运动后出现,罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛为初发症状。通常血尿在儿童期开始出现,也有一些在成年期出现血尿。血尿通常为持续性,但有些是间歇性血尿,这些血尿似乎会持续至老年。尿液显微镜检查为变形红细胞血尿,可见红细胞管型。大多数薄肾小球基底膜病,包括家族性良性血尿,没有明显的蛋白尿。薄肾小球基底膜病有明显的蛋白尿,蛋白尿与高血压或肾功能不全有关或与两者都有关。
马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

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