先天性肾上腺皮质增生症严重时可能危及生命,尤其是失盐型患者未及时治疗可导致电解质紊乱和循环衰竭。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,由于酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍。典型失盐型患者在新生儿期即可出现严重呕吐、脱水、低钠血症和高钾血症,若不及时补充糖皮质激素和盐皮质激素,可能引发休克甚至死亡。单纯男性化型虽无急性生命危险,但长期雄激素过高会导致儿童生长加速、骨龄超前,成年后出现矮身材和生育问题。非经典型患者症状较轻,但女性可能出现月经紊乱或多毛症。
患者需终身接受激素替代治疗,定期监测电解质和激素水平,避免应激状态下发生肾上腺危象。新生儿筛查有助于早期诊断和干预。
先天性肾上腺皮质增生症的严重程度因类型和个体差异而不同。
先天性肾上腺皮质增生症是一组由基因缺陷导致的肾上腺皮质激素合成障碍疾病。部分患者可能仅表现为轻度激素水平异常,通过规范治疗可维持正常生活。典型失盐型患者在新生儿期即可出现严重电解质紊乱、呕吐、脱水甚至休克,需紧急救治。非典型患者可能在儿童期或青春期才出现性早熟、多毛等症状,但长期未治疗可能导致生长发育障碍。
患者应严格遵医嘱进行激素替代治疗,定期监测生长发育和激素水平,避免应激情况诱发肾上腺危象。日常需保持均衡饮食,注意预防感染。
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