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遗传性高铁血红蛋白血症的病因
提问时间:2013-04-26 05:33
|
1人回复
我侄子最近的身体不是很好,总是有
心悸
,气短,有时甚至呼吸困难,家里人很担心,就带他到医院做检查,结果是他得了遗传性高铁血红蛋白血病。
全部回答
李元子
住院医师
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你好,遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶,b5R是一种黄素蛋白,有膜结合型及可溶性两种,两种b5R是同一基因的表达产物,该基因位于22号染色体,长度31kb,现已发现b5R至少有11种变异,此外还发现5种b5R变异,其电泳行为异常,但酶活性正常,属于酶的多态性。
回答于2013-04-26 05:43
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