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请问尿黑酸尿与褐黄病怎么办?

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谭宇阳 住院医师
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如何治疗尿黑酸尿与褐黄病?
尿黑酸尿与褐黄病没有特效药治疗。如果关节出现症状,可以通过口服中成药治疗,比如六味地黄丸等药物治疗。平时可以在饮食方面注意,多吃一些低苯丙氨酸类的食物,对病情也是有好处的。这种疾病属于隐性遗传疾病,一般是因为尿黑酸一直在患者身体每个器官中,会引起患者患有褐黄病。有的患者会出现尿液呈黑色,皮肤呈棕黄色,甚至有的患者会有关节炎。患者一般到30岁以后可能会出现多发性关节病变,有的会出现后背疼痛,严重时身体活动会受限等症状。
亢晓冬

主任医师 临汾市人民医院 普外科

尿黑酸尿与褐黄病是怎么引起的?
尿黑酸尿与褐黄病是一种常染色体的隐性遗传性疾病。人体在正常的情况下,酪氨酸可以转化为羟苯丙酮酸。羟苯丙酮酸因氧化酶的作用又转化为尿黑酸,尿黑酸在尿黑酸氧化酶的作用下最终转化为乙酰乙酸。当出现这种常染色体的隐性遗传性疾病时,人体缺乏尿黑酸氧化酶的作用,酪氨酸代谢终止于尿黑酸这一水平,无法进一步转化为乙酰乙酸。所以尿黑酸的生成量过多,尿黑酸长期聚积在体内各器官中。当随尿液排出时在空气中氧化成黑素,表现出来的就是尿黑酸尿,沉积在皮肤中导致皮肤棕黄色色素沉着就是褐黄病。
叶奎

副主任医师 天津市第四中心医院 血管外科

尿黑酸尿与褐黄病的症状是什么?
尿黑酸尿与褐黄病是一种常染色体的隐性遗传性疾病。尿黑酸尿与褐黄病在婴儿及少年时期的主要表现为排出黑色的尿液。到了青壮年后逐渐出现皮肤的暗黑改变,特别是头面部、腋下以及外生殖器处特别明显。身体的其它部位也可能出现不同程度的变黑。因软骨色素沉着加重,慢性多发性骨关节病变也会逐渐显现。常伴有背部的疼痛、僵硬、活动受限以及正常脊锥的生理性弯曲消失,进一步导致脊柱强直。当病情继续发展,可影响到四肢的大关节,引起关节渗液。
叶奎

副主任医师 天津市第四中心医院 血管外科

尿黑酸尿与褐黄病是什么?...?
(一)发病原因尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuriaetochronosis)属于常染色体隐性遗传病(二)发病机制尿黑酸长期聚积在体内各器官中可引起褐黄病黑尿皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症在正常情况下酪氨酸转化为羟苯丙酮酸再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平
陈雨

住院医师 复禾健康科普平台 全科

尿黑酸尿与褐黄病怎样治疗?...?
(一)治疗  尚无特效疗法骨关节症状可对症处理食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助中医治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸  (二)预后  目前没有相关内容描述
谭宇阳

住院医师 复禾健康科普平台 全科

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