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骨癌是遗传性疾病吗?

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白晓燕 副主任医师
临汾市人民医院
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【遗传性疾病】得了亨廷顿舞蹈症,怎么办??
亨廷顿舞蹈症的治疗以缓解症状为主,目前尚无根治方法,可通过药物治疗、心理支持和康复训练改善生活质量。亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由HTT基因突变引起,导致大脑神经细胞逐渐受损。 1、药物治疗是缓解症状的重要手段。多巴胺拮抗剂如氟哌啶醇、利培酮可减轻舞蹈样动作;抗抑郁药如舍曲林、氟西汀有助于改善情绪障碍;镇静剂如氯硝西泮可缓解焦虑和睡眠问题。药物需在医生指导下使用,定期调整剂量。 2、心理支持对患者和家属至关重要。认知行为疗法可帮助患者应对情绪波动和认知功能下降;支持性心理治疗可缓解焦虑和抑郁;家庭治疗有助于改善家庭关系,减轻照顾者负担。心理干预需长期坚持,定期评估效果。 3、康复训练有助于维持身体功能。物理治疗可改善运动协调性和平衡能力;作业治疗可训练日常生活技能;语言治疗可改善吞咽困难和言语障碍。康复训练需根据患者情况制定个性化方案,循序渐进。 4、营养管理对维持患者健康很重要。高热量、高蛋白饮食可预防体重下降;软质或流质食物可减少吞咽困难;补充维生素和矿物质可改善营养状况。饮食需根据患者吞咽能力调整,必要时使用营养补充剂。 5、遗传咨询对患者家庭很重要。基因检测可明确诊断和评估遗传风险;遗传咨询可帮助家庭成员了解疾病和生育选择;产前诊断可降低下一代患病风险。遗传咨询需由专业遗传咨询师进行,提供全面信息和支持。 亨廷顿舞蹈症是一种复杂的遗传性疾病,需要多学科团队协作,制定个体化治疗方案,定期评估和调整,以最大程度改善患者生活质量,减轻家庭负担。同时,加强遗传咨询和产前诊断,可有效降低疾病发生率,提高人口素质。
陈云霞

副主任医师 临汾市人民医院 呼吸科

遗传性疾病有什么?
遗传性疾病是由基因突变或染色体异常引起的疾病,可通过基因检测、药物治疗和生活方式调整进行干预。遗传因素、环境因素、生理因素、外伤和病理变化均可能导致遗传性疾病的发生。 1 遗传因素是遗传性疾病的主要来源,包括单基因遗传、多基因遗传和染色体异常。单基因遗传如血友病,多基因遗传如糖尿病,染色体异常如唐氏综合征。基因检测可以帮助明确病因,为治疗提供依据。 2 环境因素如辐射、化学物质和病毒感染可能诱发基因突变,增加遗传性疾病的风险。避免接触有害物质、接种疫苗和保持健康的生活方式有助于降低风险。 3 生理因素如年龄增长和代谢异常可能导致基因表达改变,增加患病概率。定期体检、控制体重和维持良好的代谢状态有助于预防疾病。 4 外伤如头部损伤可能影响神经系统功能,间接导致遗传性疾病的表现。注意安全、佩戴防护装备和及时处理外伤是预防的关键。 5 病理变化如癌症和自身免疫疾病可能与基因突变有关。早期筛查、规范治疗和定期随访有助于控制病情,减少遗传性疾病的发生。 遗传性疾病的治疗需要多学科协作,包括基因检测、药物治疗、手术治疗和生活方式调整。基因检测可以明确病因,药物治疗如激素替代疗法、酶替代疗法和靶向治疗可以缓解症状,手术治疗如器官移植和基因编辑可以根治疾病,生活方式调整如健康饮食、适量运动和戒烟限酒有助于提高生活质量。通过综合干预,可以有效控制遗传性疾病,改善患者预后。
苏藤良

副主任医师 北海市人民医院 皮肤性病科

骨癌病人会传染给别人吗?
骨癌不会传染给别人,它是一种非传染性疾病,主要与遗传、环境因素、生理变化等有关。治疗骨癌的方法包括手术切除、放疗、化疗以及靶向治疗,具体方案需根据病情制定。 1、骨癌的病因主要与遗传因素有关,某些基因突变可能增加患病风险。家族中有骨癌病史的人需定期进行筛查,早期发现有助于提高治疗效果。环境因素如长期接触放射性物质或某些化学物质也可能诱发骨癌,减少暴露于这些危险环境是预防的关键。生理因素如骨骼的异常生长或损伤可能导致骨癌的发生,保持骨骼健康、避免外伤有助于降低风险。 2、骨癌的治疗方案根据病情严重程度和患者的具体情况制定。手术切除是常见治疗方法,通过移除肿瘤组织来阻止癌细胞扩散。放疗利用高能射线杀死癌细胞,适用于无法手术的患者或术后辅助治疗。化疗通过药物抑制癌细胞的生长和分裂,常用于晚期骨癌患者。靶向治疗针对特定的癌细胞分子进行精准打击,副作用相对较小,适用于特定基因突变的患者。 3、骨癌患者在治疗期间需注意营养支持,高蛋白、高钙饮食有助于骨骼修复和增强免疫力。富含钙质的食物如牛奶、豆制品、绿叶蔬菜等是良好的选择。适量的运动如散步、瑜伽等有助于改善身体机能,但需避免剧烈运动以免加重骨骼负担。心理疏导在骨癌治疗中同样重要,患者可通过心理咨询、支持小组等方式缓解焦虑和压力,保持积极心态有助于提高治疗效果。 骨癌不会传染,患者无需担心传染他人,积极治疗和良好的生活习惯有助于改善预后。定期复查、遵医嘱进行治疗是控制病情的关键,患者应保持信心,配合医生进行综合治疗,争取最佳疗效。
白晓燕

副主任医师 临汾市人民医院 肿瘤综合科

什么是骨癌有什么症状?
骨癌是一种发生在骨骼中的恶性肿瘤,早期症状包括局部疼痛、肿胀和活动受限,需及时就医进行影像学检查和病理诊断。骨癌的治疗方法包括手术切除、化疗和放疗,具体方案需根据病情制定。 1、骨癌的病因主要与遗传、环境因素、生理因素、外伤和病理变化有关。遗传因素如家族中有骨癌病史,环境因素如长期接触放射性物质,生理因素如骨骼发育异常,外伤如骨折后未完全愈合,病理变化如骨内良性肿瘤恶变等。 2、骨癌的早期症状通常不明显,但随着病情发展,患者会感到局部疼痛,尤其在夜间或活动时加剧。疼痛部位可能出现肿胀,触摸时感觉硬块,关节活动受限,严重时甚至出现病理性骨折。 3、诊断骨癌需要通过影像学检查如X光、CT、MRI等,结合病理活检确认。X光可以显示骨骼的异常变化,CT和MRI能更清晰地观察肿瘤的大小和位置,病理活检则是确诊的金标准。 4、骨癌的治疗方法包括手术切除、化疗和放疗。手术切除是主要的治疗手段,通过手术彻底清除肿瘤组织。化疗使用药物如甲氨蝶呤、顺铂等,杀死癌细胞或抑制其生长。放疗利用高能射线如X射线、γ射线,破坏癌细胞的DNA,阻止其分裂和生长。 5、骨癌的康复和护理也非常重要。患者术后需进行功能锻炼,恢复关节活动能力,避免肌肉萎缩。饮食上应增加蛋白质和钙质的摄入,如牛奶、鸡蛋、鱼类等,促进骨骼愈合。心理上,患者和家属需保持积极心态,必要时寻求心理辅导。 骨癌是一种严重的疾病,早期发现和治疗至关重要。通过综合治疗和科学护理,患者可以显著提高生活质量,延长生存期。
沈华

副主任医师 江苏省人民医院 肿瘤综合科

骨癌拍片子能检查出来吗?
骨癌可以通过拍片子检查出来,X光、CT和核磁共振是常用的影像学检查手段。骨癌的早期诊断依赖于影像学检查、病理活检和血液检查的综合评估。 1、X光检查是骨癌的初步筛查方法,能够显示骨骼的异常变化,如骨质破坏、骨膜反应和软组织肿块。X光片可以观察到骨癌的典型特征,如骨皮质破坏和骨膜反应增厚。 2、CT检查提供更详细的骨骼结构信息,能够清晰地显示骨肿瘤的大小、位置和范围。CT扫描可以检测到X光片难以发现的小病灶,尤其是复杂骨骼结构中的病变。 3、核磁共振MRI检查对软组织和骨髓的显示效果更佳,能够评估骨癌的浸润范围和周围组织受累情况。MRI在区分良恶性骨肿瘤方面具有较高的准确性,尤其在评估肿瘤对周围软组织和神经血管的侵犯时。 骨癌的诊断还需要结合病理活检和血液检查。病理活检通过获取肿瘤组织样本进行显微镜下观察,确定肿瘤的良恶性。血液检查可以检测骨癌相关的肿瘤标志物,如碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶,辅助诊断和评估病情。 骨癌的早期诊断对治疗和预后至关重要,影像学检查是诊断骨癌的重要手段,结合病理活检和血液检查可以提高诊断的准确性。患者应尽早就医,接受全面的检查和评估,以便及时制定治疗方案。
邸立君

副主任医师 临汾市人民医院 肿瘤综合科

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