抗维生素 D 性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，人群发病率约 1：25 000 。 分低血磷性和低血钙性两种，以低血磷性抗维生素 D 佝偻病为常见，又称肾性低血磷性佝偻病或家族性低磷血症。常见的类型为X连锁显性遗传，由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩，机会均为 50％。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数虽低，但症状较严重。另一种较罕见的低磷血症性佝偻病表现为常染色体显性遗传，是由于FGF23或DMP1基因的突变所引起，遗传给子女的机会都是50％，与性别无关。约有l/3 患者为散发性，可能是新发生的基因突变所致。一般根据血和尿磷、钙的测定、X线检查、家族史和维生素D试验治疗等可以明确诊断，通过检测PHEX，FGF23，DMP1等基因的突变可以进一步确诊。
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