血管性假血友病是什么？

Question

专家你好，请问血管性假血友病是什么？

Answer 1

　　血友病染色体遗传血管性假血友病(von Willebrand disease)是一种较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍。与本病有关的von Willebrand因子(v WF)是一大分子量的糖蛋白。基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。vWF蛋白由血管内皮细胞及巨噬细胞分泌，它在血中不仅作为Ⅷ因子载体，而且可增强Ⅷ稳定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，血小板α颗粒中含vWF，故也参与血小板聚集，在凝血中发挥作用。本病患者有明显的出血倾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病严重，从基因水平已发现20多种突变型。