怀孕16周唐筛高风险可通过无创DNA产前检测、羊水穿刺、绒毛取样、超声检查等方式进一步诊断。唐筛高风险通常由胎儿染色体异常、孕妇年龄偏大、胎盘功能异常、检测假阳性等原因引起。
1、无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，可检测21三体、18三体等常见染色体异常，准确率较高且无流产风险，适合作为初筛高风险后的二级筛查手段。
2、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准，准确率接近100％，但存在少量流产风险，通常建议35岁以上高龄孕妇直接选择。
3、绒毛取样妊娠11-14周时通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行染色体分析，可早期确诊但操作难度较大，可能导致胎儿肢体缺损等并发症，需严格掌握适应症。
4、超声检查通过NT测量、鼻骨评估等超声软指标结合血清学筛查结果综合判断风险，对部分染色体异常有提示作用，但无法替代染色体诊断。
确诊后需根据胎儿具体情况由产科医生评估继续妊娠或终止妊娠，孕期保持规律产检，避免焦虑情绪，合理补充叶酸等营养素。
